[의학,약학]진단분자 생물학 – 유전적 분자형에 따라 혈액형을 구분하는 실험[Molecular Genotyping of the ABO Blood Types]

Introduction
1. ABO 혈액형
ABO 유전자는 9번 염색체 장완(9p34)에 위치하며 모두 7개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자는 1065개의 염기로 구성되며 345개 아미노산을 code하며, 그 산물은 UDP-N-acetyl galactose transferase라는 골지체 막효소이다. A와 B allele는 7군데의 염기에서 차이를 보이며 이 중 아미노산의 변이를 보이는 곳은 nt526, nt796, nt803의 4곳이며 O형은 A allele의 nt261번째의 G염기 결실로 발생한 frame-shift 돌연번이로서 해당 전이효소가 합성되지 못하는 표현형이다.
2. ABO 혈핵명의 분자 유전형 타이핑
이 검사법의 특징은 A 및 B allele의 nt803위치에 각각 특이하게 결합하는 A-R pr